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Cuando se diagnostica tirosinemia tipo 1 por primera vez

Si le diagnostican tirosinemia hereditaria tipo 1 (TH-1) a su bebé o hijo por primera vez, es probable que reciba mucha información de una sola vez. Aun así, comprender un diagnóstico de una condición genética poco frecuente como esta lleva tiempo, en especial qué significa la tirosinemia tipo 1 para su hijo y su familia ahora y en el largo plazo.

Comencemos por el principio, ¿qué es la tirosinemia tipo 1 y de dónde proviene?

¿Qué es la tirosinemia tipo 1?

Cuando una persona nace con tirosinemia tipo 1, su cuerpo no tiene las enzimas para descomponer el aminoácido llamado tirosina que está presente en los alimentos. Sin esta enzima, puede producirse una acumulación peligrosa de sustancias tóxicas en el cuerpo. Esto, a su vez, puede ocasionar graves problemas renales y hepáticos, por lo que el diagnóstico y control en una etapa temprana resulta fundamental. Los bebés nacidos con tirosinemia tipo 1 necesitan una dieta especial y medicamentos para controlar el trastorno crónico.

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