La tirosinemia tipo 1 (TH-1) es una afección genética recesiva autosómica hereditaria. A menudo, los adultos no afectados no saben que tienen una de las mutaciones del gen que puede producir la tirosinemia tipo 1, porque son necesarios dos de estos genes para que se desarrolle la condición. Los bebés nacidos con tirosinemia tipo 1 reciben un gen defectivo de cada progenitor.
En los Estados Unidos, la tirosinemia tipo 1 se diagnostica principalmente en el nacimiento. El control de los recién nacidos generalmente incluye un análisis de sangre por punción del talón. Sin embargo, un resultado positivo en este control puede no ser definitivo. El profesional de la salud generalmente solicitará más análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Realizar análisis de forma temprana permite comenzar el tratamiento del bebé lo antes posible, para así minimizar el riesgo de más complicaciones.